孕早期B超NT扫描结合孕早中期血清检测筛查唐氏综合征

作者：黄文娟; 胡密淑; 李玲莉; 王萍; 吴燕

来源：中国计划生育学杂志, 2019, 27(02): 250-253.

<正>唐氏综合征为发生率较高的先天性缺陷,发病率占活产新生儿的0.14%[1-2]。产前筛查极为重要[3]。目前临床筛查唐氏综合征方法很多,羊水穿刺不仅对术者操作技术要求高且属侵入性操作,临床应用受到限制[4-5]。有研究[6]显示,孕早期唐氏儿孕妇体内绒毛膜促性腺激素的含量显著增加,而游离雌三醇和甲胎蛋白的含量则明显降低,因此临床常以此作为筛查唐氏儿的血清学指标。胎儿颈项透明层的增厚和染色体异常存在紧密联系[7]。为提高临床检出率,本文对产