2009—2021年浙江省新生儿遗传代谢病基因型分析

作者：杨茹莱; 沈亚平; 陈迟; 周莹; 徐艳华; 舒强^*

来源：预防医学, 2022, 34(08): 760-764.

DOI：10.19485/j.cnki.issn2096-5087.2022.08.002

• 新生儿筛查
• 遗传代谢病
• 串联质谱
• 发病率
• 基因型
• 预后

目的 了解2009—2021年浙江省新生儿筛查确诊的遗传代谢病病例基因型特征和预后，为新生儿出生缺陷防治提供依据。方法 通过浙江省新生儿疾病筛查中心数据库收集2009—2021年浙江省采用串联质谱法筛查确诊的遗传代谢病病例资料，分析发病率、患儿基因型及预后情况等。结果 2009—2021年浙江省累计筛查确诊新生儿遗传代谢病1 038例，总发病率为1/4 535；氨基酸代谢障碍（AAD）、脂肪酸氧化障碍（FAOD）和有机酸代谢障碍（OAD）分别为400、342和296例，发病率为1/11 767、1/13 763和1/15 902。疾病32种，其中AAD 13种、FAOD 8种、OAD 11种；苯丙酮尿症/四氢生物蝶呤缺乏症（PKU/BH4D）、原发性肉碱缺乏症（PCD）和甲基丙二酸血症（MMA）分别占三大类疾病首位，发病率为1/20 827、1/24 262和1/49 030。789例进行基因检测，占全部确诊病例的76.01%，其中AAD、FAOD、OAD基因检测率分别为70.00%、83.04%和76.01%。PKU患儿以c.728G>A (p.R243Q)变异最常见，占29.17%;PCD患儿以c.1400C>G(p.S467C)变异最常见，占33.46%；合并型MMA患儿以c.609G>A(p.W203X)变异最常见，占40.00%；单纯型MMA患儿以c.1663G>A(p.A555T)变异最常见，占17.86%。治疗随访997例，占96.05%；智力与体格发育达到正常水平973例，占93.74%；死亡41例，占3.95%，其中AAD 9例、FAOD 15例和OAD 17例。结论 2009—2021年浙江省筛查确诊新生儿遗传代谢病以PKU、PCD、MMA发病率较高，常见基因型变异分别为c.728G>A (p.R243Q)、c.1400C>G (p.S467C)和c.609G>A (p.W203X)；病例大多预后良好；OAD病例死亡比例相对较高。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院