假性甲状旁腺功能减退症18例临床分析

作者：钱掩映; 金建; 王靓; 阮璐雅; 潘优津; 祝聪; 郑燕; 吴朝明^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2018, 34(11): 920-925.

• 假性甲状旁腺功能减退症
• 低钙血症
• 甲状旁腺功能减退症

目的分析假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的临床特点,提高对该类疾病的认识。方法采用回顾性分析的方法 ,对我院在2008年1月到2017年12月间收治的18例临床诊断散发性PHP患者的临床资料、实验室检查及影像学检查进行分析。结果 18例PHP患者中男性12例,女性6例,其中成人13例,儿童5例,起病中位年龄14(6～57)岁,就诊平均年龄(24.9±14.7)岁。临床特征:12例以手足搐搦为首发症状,3例以惊厥为首发症状,1例以四肢麻木为首发症状,1例以智力减退为首发症状,1例患者无症状。3例患者拇指末节短,7例圆脸,3例成人身高<155 cm, 12例束臂加压试验(Trousseau sign)阳性。平均血钙(1.58±0.11)mmol/L,平均PTH (359.5±146.6)pg/ml。1例存在异位皮下钙化,11例头颅CT发现颅内广泛钙化。3例伴亚临床甲状腺功能减退症。2例误诊为癫痫,1例误诊为颅内感染。结论手足搐搦及头颅CT发现颅内钙化为PHP最常见的临床表现及影像学特点,本文中部分患者缺乏典型Albright遗传性骨营养不良(Albright’s hereditary osteodystrophy, AHO)体征,起病及诊断年龄跨度大,症状异质性大,需注意鉴别,避免误诊。

• 单位
  温州医科大学附属第二医院; 乐清市人民医院