摘要

目的探讨原发性胆汁性胆管炎(PBC)患者血浆细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4(CTLA-4)基因多态性变化。方法 2015年9月~2020年12月我院诊治的PBC患者30例和同期健康体检者35例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测血浆CTLA-4基因rs231775、rs4675369和rs7599230位点多态性。Logistic回归分析疾病风险关联。结果 PBC患者CTLA-4基因rs7599230位点基因型为CC型、CT型和TT型比率分别为16.7%、46.7%和36.6%,与健康人的20.0%、45.7%和34.3%比,无显著性差异(P>0.05),等位基因C和T比率分别为40.0%和60.0%,与健康人群的42.9%和57.1%比,也无显著性差异(P>0.05); PBC患者CTLA-4基因rs231775位点基因型为GG型和等位基因G比率分别为40.0%和61.7%,显著高于健康人的14.2%和35.7%(P<0.05),AA基因型和等位基因A比率分别为1 6.7%和38.3%,显著低于健康人的42.9%和64.3%(P<0.05); PBC患者CTLA-4基因rs4675369位点基因型为GG型和等位基因G比率分别为43.3%和65.0%,显著高于健康人的17.1%和41.4%(P<0.05),AA基因型和等位基因A比率分别为13.4%和35.0%,显著低于健康人的34.3%和58.6%(P<0.05);经非条件Logistic回归模型计算,校正性别和年龄,结果显示rs4675369位点GG基因型是影响PBC发生的危险基因型,其OR值为1.523((95%CI:1.113~2.085),rs231775位点GG基因型也是影响PBC发生的危险基因型,其OR值为1.636((95%CI:1.161~2.305)。结论 CTLA-4基因rs231775和rs4675369位点GG基因型可能是PBC发生的易感基因型,值得进一步研究。

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