常见DNA聚合酶γ基因突变和线粒体疾病

作者：吴亚松; 陈德喜; 吴昊

来源：中国病原生物学杂志, 2009, 4(09): 709-711+704.

• DNA聚合酶γ
• 线粒体疾病
• 突变
• 综述

DNA聚合酶是细胞复制DNA的重要作用酶。DNA聚合酶γ(polγ)存在于人类线粒体中,它是线粒体DNA复制和修复所必须。DNA聚合酶γ基因(POLG)发生突变后会导致其编码的polγ功能发生改变,使线粒体DNA(mtD-NA)复制及线粒体氧化磷酸化等功能障碍,引起线粒体相关疾病。对这些突变位点及其与疾病关系的研究为线粒体疾病的发病机制及治疗等提供了线索。本文对一些POLG常见位点突变相关研究进行了综述。

• 单位
  首都医科大学附属北京佑安医院