以嗜铬细胞瘤为表现的VHL综合征1例

作者：江陈菊; 吴晶晶; 瞿连喜^*

来源：临床泌尿外科杂志, 2022, 37(09): 723-728.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1420.2022.09.016

• 嗜铬细胞瘤
• VHL综合征
• 肿瘤
• 基因检测

希佩尔·林道综合征(Von Hippel-Lindau, VHL)综合征在临床上极少见，为多系统、多发肿瘤为症状的常染色体显性遗传病，其临床表现视网膜或中枢神经系统的血管母细胞瘤、中耳内淋巴囊肿瘤、胰腺囊肿和神经内分泌肿瘤、肾囊肿和肾细胞癌、嗜铬细胞瘤和副神经节瘤、附睾和阔韧带乳头状囊腺瘤。现报道华山医院泌尿外科近年收治的1例以嗜铬细胞瘤为表现的VHL综合征患者。

• 单位
  复旦大学附属华山医院; 福建医科大学附属第二医院