新疆癫痫患儿HLA-B基因多态性与奥卡西平所致斑丘疹的相关性研究

作者：于鲁海; 李红健; 赵婷; 王婷婷; 贾莉; 玛尔江·巴合提别克; 刘文丽; 孙岩; 孙力; 于爱平^*

来源：中国医院药学杂志, 2021, 41(01): 13-41.

DOI：10.13286/j.1001-5213.2021.01.03

• 奥卡西平
• 斑丘疹
• HLA-B
• 癫痫患儿

目的:探讨我国新疆癫痫患儿HLA-B基因多态性与奥卡西平(oxcarbazepine, OXC)引起斑丘疹的相关性。方法:收集服用OXC后引起斑丘疹16例和未发生斑丘疹的135例癫痫患儿,采用第二代测序技术对151例癫痫患儿的HLA-B等位基因进行全基因组测序,分析OXC引起的斑丘疹与HLA-B基因多态性的相关性。结果:OXC-MPE组、OXC-耐受组和一般人群的HLA-B*0702基因型频率分别为:28.13%(9/32),2.43%(9/370)和2.14%(103/4 816)。HLA-B*0702的等位基因阳性率在OXC-MPE组、OXC-耐受组和一般人群之间的差异均具有统计学意义(P<0.01, OR=26.51, 95%CI:4.40～82.58;P<0.01, OR=27.45, 95%CI:13.08～57.65)。HLA-B*4032的等位基因阳性率在OXC-MPE组、OXC-耐受组和一般人群之间的差异均具有统计学意义(P<0.05, OR=6.19, 95%CI:0.90～0.99)。此外,OXC-MPE组,OXC-耐受组和一般人群的HLA-B*4001基因型频率分别为:0%(0/32),3.78%(14/370)和0.53%(27/5 117)。HLA-B*4001的等位基因阳性率在OXC-MPE组和OXC-耐受组之间的差异有统计学意义(P<0.05, OR=4.08, 95%CI:1.00～9.08)。结论:我国新疆癫痫患儿中HLA-B*0702和HLA-B*4032等位基因可能是OXC诱发斑丘疹的风险等位基因,其中HLA-B*0702等位基因的风险度较大。

• 单位
  新疆维吾尔自治区人民医院