家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症一例并文献复习

作者：王诗玮; 彭诗乔; 李玉姝^*; 单忠艳

来源：中华内分泌代谢杂志, 2020, 36(11).

• 家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症
• 白蛋白基因
• 甲状腺素

报道1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia,FDH)患者。1名38岁男性体检偶然发现FT4升高来诊,TSH及FT3正常,复查甲状腺功能发现TT4、FT4、rT3升高、TT3、FT3、TSH、TRAb、TPOAb、TgAb均正常,患者除偶尔腹泻无其他甲状腺毒症的症状。基因测序发现在白蛋白(ALB)基因7号外显子发生c.653G>A (p.R218H)杂合突变,确诊为FDH。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院