常染色体显性多囊肾病的预后评估及治疗

作者：薛澄; 周晨辰; 梅长林

来源：协和医学杂志, 2018, 9(01): 75-80.

• 多囊肾病
• 常染色体显性
• 预后评估
• 治疗

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)患病率为1‰2‰,属于罕见病,临床主要表现为双侧肾囊肿且逐渐发展,肾脏体积进行性增大,肾功能逐步降低。PKD1基因突变约占81%,PKD2基因突变约占10.5%22%。血管加压素(arginine vasopressin,AVP)和环磷酸腺苷(cyclic adenosine monophosphate,c AMP)信号通路在ADPKD囊肿发展过程中发挥重要作用。近年来发表的梅奥风险评估模型和PROPKD(predicting renal outcome in polycystic kidney disease)评分是ADPKD较好的预后评估模型,已成为临床医生决策的重要依据。通过拮抗AVP受体,抑制c AMP通路的托伐普坦已成为ADPKD首个特异治疗药物,可有效抑制总肾脏体积的增长和保护肾功能。药物的长期安全性仍需进一步研究。

• 单位
  中国人民解放军第二军医大学; 上海长征医院