患儿女,14岁。从1岁起,面部出现粟粒大小红色丘疹,躯干先后出现条叶状形白斑,鲨鱼皮样斑。伴癫痫,智力低下。头颅CT示:脑内多发钙化灶;双侧肾脏CT示:双肾错构瘤。面部皮损组织病理示:真皮乳头层内血管增多扩张,部分毛囊、皮脂腺周围见粗大胶原束。诊断:结节性硬化症。