妊娠中期孕妇706例羊水细胞染色体核型结果分析

作者：杨益梅; 王珊珊; 姚微; 张建林; 姚锋; 张玉泉^*

来源：交通医学, 2023, 37(02): 185-190.

DOI：10.19767/j.cnki.32-1412.2023.02.021

• 羊水细胞
• 产前诊断
• 染色体核型
• 出生缺陷

目的：分析不同产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体异常核型检出率及其应用价值。方法：回顾性分析妊娠中期孕妇706例产前诊断指征及羊水细胞染色体核型结果。结果：706例羊水细胞培养后共检出染色体异常核型42例，总的异常检出率为5.95%。产前诊断指征构成比由高到低依次为单纯高龄49.58%，唐氏筛查高风险32.58%，超声提示异常7.79%，不良孕产史4.53%，无创DNA高风险3.12%，夫妇一方核型异常1.27%，其他1.13%；对应的异常核型检出率分别为1.71%、3.04%、16.36%、0、63.64%、66.67%和0。异常核型构成比依次为21-三体28.57%，性染色体异常21.43%,18-三体16.67%，平衡易位16.67%，缺失/重复7.14%，倒位4.76%，其他4.76%。<35岁孕妇异常核型检出率为7.84%，≥35岁孕妇异常核型检出率为4.39%，两组差异无统计学意义（P=0.054）。结论：妊娠中期羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中具有重大临床价值，对符合产前诊断指征的孕妇应做到应检尽检，及时发现染色体异常胎儿，从而有效降低出生缺陷发生率。

• 单位
  南通大学附属医院