5例双随体微小额外标记染色体携带者的细胞遗传学分析

作者：唐桂芝; 龙志高; 李娟; 文娟

来源：中国优生与遗传杂志, 2014, 22(09): 59-174.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2014.09.024

• 双随体
• 微小额外标记染色体
• 核仁形成区

目的从细胞遗传学角度分析双随体微小额外标记染色体的发生机制及其临床意义,探讨其在人类不孕不育症方面的影响。方法应用外周血淋巴细胞培养,染色体G显带、N显带技术进行核型分析。结果 6450对具生育疾患的夫妇外周血染色体核型分析发现5例携带有微小额外标记染色体,且所有标记染色体都为双随体。其中1例核型为48,XY,+mar×2带有两条标记染色体,2例女性核型为47,XX,+mar,1例男性核型为47,XY,+mar,1例为嵌合体47,XX,+mar[26]/46,XX[4]。结论双随体微小额外标记染色体作为一种较为少见的染色体核型变异可导致不育,自然流产,胎儿异常等。对于这一类型的携带者,应在怀孕后行产前诊断,结合细胞遗传学和分子遗传学等检测技术排除遗传因素导致的胎儿异常。

• 单位
  中南大学; 医学遗传学国家重点实验室