MAGEL2基因变异致新生儿Schaaf-Yang 综合征一例

作者：黄钟文; 杨琳; 吴冰冰; 王慧君^*

来源：中华围产医学杂志, 2021, 24(11): 858-861.

DOI：10.3760/cma.j.cn113903-20210312-00209

• 呼吸功能不全
• 肌张力过低
• 智力障碍
• 神经发育障碍
• 蛋白质类
• 变异
• 全外显子组测序
• 婴儿, 新生

本文报道了1例新生儿期发病的Schaaf-Yang综合征(Schaaf-Yang syndrome, SYS)病例。患儿, 女, 第2胎第2产, 出生时缺氧窒息, 生后持续严重呼吸困难, 入院诊断为窒息、脑病、先天性心脏病、肺炎、败血症、黄疸、先天性喉软骨发育不全、声带麻痹。转入新生儿重症监护病房予呼吸支持、营养支持及抗感染治疗1个月, 患儿家长要求出院。经随访, 患儿于2月龄时因呼吸衰竭死亡。本例家系全外显子组测序结果提示, 患儿MAGEL2基因存在c.1912C>T(p.Q638X)杂合无义致病变异, 变异来源于父亲, 母亲未见此变异。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 复旦大学附属儿科医院