伴BCOR/BCORL1基因突变骨髓增生异常综合征患者的临床特征及预后意义

作者：岑燕霞; 李燕^*

来源：中国实验血液学杂志, 2020, 28(06): 2004-2010.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2020.06.034

• 骨髓增生异常综合征
• BCOR/BCORL1突变
• 临床特征
• 预后

目的:探讨伴BCOR/BCORL1基因突变骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及BCOR/BCORL1基因突变对MDS患者的预后意义。方法:回顾性分析2015年9月至2019年9月在新疆维吾尔自治区人民医院确诊的135例初治MDS患者的临床资料,采用二代测序对34种髓系肿瘤相关基因进行检测,分析BCOR/BCORL1基因突变MDS患者的临床特征及BCOR/BCORL1基因突变对MDS患者无进展生存(PFS)时间和总生存(OS)时间的影响。结果:MDS患者中检出BCOR/BCORL1基因突变34例(25.2%),其中BCOR突变16例(11.9%),BCORL1突变18例(13.3%)。与未突变组相比,BCOR/BCORL1突变更多见于女性,且中性粒细胞计数偏低[0.75(0.08-22.20) vs 1.27(0.06-35.71)×109/L,P=0.047]。不同IPSS-R分组各亚组之间及较低危组和较高危组之间、不同遗传学分组之间以及转白组与未转白组MDS患者之间BCOR/BCORL1基因的突变率差异均无统计学意义(P=0.725,P=0.713,P=0.273,P=0.165)。BCOR/BCORL1基因突变与DNMT3A、NF1、STAG2、U2AF1、EZH2基因突变相关(P=0.003,P=0.007,P=0.000,P=0.004,P=0.024)。而与无BCOR/BCORL1突变MDS患者相比,BCOR/BCORL1突变患者的中位PFS时间无显著差异(P=0.210),但中位OS时间显著较短[16(3-32) vs 22(0.2-48)个月,P=0.039]。结论:BCOR/BCORL1突变在MDS患者中较多见,且常伴有其他基因共突变。BCOR/BCORL1基因突变与MDS患者疾病进展及转急性髓系白血病(AML)无关,但是预示着较差的总生存。

• 单位
  新疆维吾尔自治区人民医院; 安徽医科大学