囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜传递调节因子基因突变所致的一种常染色体隐性遗传病。因囊性纤维化跨膜传递调节因子基因突变导致其编码蛋白的功能出现不同程度的缺陷，进而引起外分泌腺功能紊乱，可累及呼吸、消化、生殖等多个系统。随着当前分子生物学技术及精准医学的进步与发展，基因诊断和治疗逐步成为当下医学研究的热点。
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