上海地区中孕期唐氏综合征血清学筛查的应用价值探讨

作者：张彬; 岳朝艳; 应春妹

来源：诊断学理论与实践, 2017, 16(02): 213-216.

DOI：10.16150/j.1671-2870.2017.02.018

• 唐氏综合征
• 筛查阳性率
• 检出率

目的:研究2014年1至12月复旦大学附属妇产科医院中孕期唐氏综合征血清学筛查(唐氏筛查)的阳性率和检出率,分析中孕期唐氏筛查的临床价值。方法:收集2014年1至12月复旦大学附属妇产科医院中孕期唐氏筛查对象19 718例,以双顶径核准的孕周为准,孕周为1421周。收集血清三联检测[甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)、β人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotrophin,β-h CG)和未结合雌三醇(unconjugated estriol,u E3)]结果,计算各指标的中位数倍数(multiples of the median,Mo M)值,结合孕妇年龄、体重、孕周等计算胎儿发生21-三体(唐氏综合征)、开放性脊柱裂(open spine bifida,OSB)、18-三体的风险值,并对妊娠结局进行随访。结果:2014年进行唐氏筛查的中孕期孕妇共19 718例,其中高风险孕妇1 264例,筛查总阳性率为6.41%。其中,35岁以下(不包括35岁)孕妇有18 660例,高风险者为1 015例,筛查阳性率为5.44%;35岁以上(包括35岁)孕妇为1 058例,高风险者为249例,筛查阳性率为23.53%。随访结果显示,有11例患儿确诊为唐氏综合征,其中9例筛查试验为阳性,2例筛查结果为阴性,21-三体检出率为82%(9/11)。随访结果还确诊了2例18-三体患儿和6例其他畸形患儿。结论:中孕期唐氏筛查无论是从检出率、经济价值,还是实验室可操作性考虑,依然是目前普及的产前筛查21-三体的首要和重要手段,同时还能筛查出18-三体、OSB及一些其他类型的畸形。

• 单位
  复旦大学附属妇产科医院