MTHFR C677T、MTRR A66G和PAI-14G/5G基因多态性与皖南地区人群缺血性脑卒中关联性研究

作者：许慧芳; 李越然; 杨魁; 汪盛; 郭鑫; 王岩; 栾家杰^*

来源：牡丹江医学院学报, 2022, 43(05): 19-34.

DOI：10.13799/j.cnki.mdjyxyxb.2022.05.015

• 皖南地区
• MTHFR C677T
• MTRR A66G
• PAI-1 4G/5G
• 缺血性脑卒中

目的 探讨MTHFR C677T、MTRR A66G与PAI-1 4G/5G基因多态性与皖南地区人群缺血性脑卒中发生风险的关系。方法 回顾性收集皖南医学院第一附属医院2020年8月至2022年1月入院并进行缺血性脑卒中风险基因检测的患者，排除非皖南地区及病例资料不全者，共计纳入754例患者，其中614例伴有缺血性脑卒中定义为卒中组，140例无缺血性脑卒中定义为对照组。采用原位杂交荧光染色法分别检测MTHFR C677T、MTRR A66G和PAI-1 4G/5G的基因分型，并采用IBM SPSS Statistics 28.0对其基因型分布和等位基因频率与缺血性卒中风险的相关性进行统计分析。结果 脑卒中组MTHFR C677T的基因型(CC、CT、TT)和T等位基因、PAI-1 4G/5G的基因型(4G4G、4G5G、5G5G)和4G等位基因频率与对照组均有统计学差异(P<0.05),MTRR A66G基因多态性对缺血性脑卒中的发生风险没有影响(P>0.05);基因分型MTHFR TT和PAI-1 4G/4G、4G/5G基因型缺血性脑卒中的发生风险均较高，其发生风险分别是MTHFR CC和PAI-1 5G/5G基因型组合的6.775倍(95%CI:1.871～24.531,P=0.001)和4.419倍(95%CI:1.629～11.986,P=0.002)。结论 MTHFR C677T的T等位基因和PAI-1 4G/5G的4G等位基因可能增加皖南地区人群缺血性脑卒中发生风险。

• 单位
  皖南医学院弋矶山医院