PMP22基因重复突变导致的腓骨肌萎缩症1例

作者：林文鑫; 王春莉; 郑必霞; 周玮; 郑帼; 张霞; 黄艳军^*

来源：临床神经病学杂志, 2021, 34(03): 215-216.

• 肌萎缩
• 拷贝数
• PMP22
• 患儿母亲
• 外显子
• 弓形足
• 步态异常
• 神经传导速度
• 感觉异常
• 全外显子组测序
• 重复突变
• 常染色体显性遗传
• EMG
• 周围神经病
• 正中神经

<正>腓骨肌萎缩症(CMT)是周围神经病变引起的遗传病,CMT1型是最常见的亚型,约占所有病例的70%,常在20岁之前发病[1]。症状轻微者可仅有感觉不适甚至无症状,而严重者可导致瘫痪或残疾。目前已有超过100个基因被确定与CMT及其相关疾病的病因相关[2]。基因检测已成为对该病早期诊断的重要工具。现报告1例由PMP22基因1至5号外显子单倍重复导致的CMT患儿的临床资料如下。1临床资料患儿,女,11岁9月。因"步态异常7年余"于2019年9月17日至我院门诊就诊。患儿智力发育正常,运动发育较一般同龄儿稍落后,2岁龄可独走,约4岁龄发现步态异常,表现为跨域步态,

• 单位
  南京医科大学; 神经内科