汉族人群花生四烯酸ω-羟化酶4F2基因编码区多态性位点的研究

作者：杨靖; 任雨笙; 汪道文

来源：心脏杂志, 2009, 21(04): 507-510.

DOI：10.13191/j.chj.2009.04.69.yangj.009

• 花生四烯酸ω-羟化酶
• CYP4F2
• 多态性位点

目的寻找汉族人群花生四烯酸细胞色素P450ω-羟化酶基因CYP4F2的编码区多态性位点分布情况。方法采集50例血压正常、无血缘关系的汉族人外周静脉血白细胞;提取基因组DNA;设计特异性引物,PCR法分段扩增基因编码区序列,电泳检测后回收目的片断;测序,与参考序列比对后统计结果。结果CYP4F2共发现6个多态性位点,其中3个有意义:1个3′端非编码区的多态性位点G19026A,2个引起氨基酸改变的多态性位点T2013G和G18000A。其余为同义突变或者位于内含子区。结论①多态性位点存在种族差异;②突变位点大多数位于内含子区,或者为同义突变,仅有少数有意义;③发现的多态性位点可能引起蛋白质构象进而改变蛋白质功能,或者引起基因转录活性的改变。

• 单位
  长征医院; 华中科技大学同济医学院附属同济医院; 中国人民解放军第二军医大学