基因分型归于N1型的老年肾脏弥漫大B细胞淋巴瘤1例

作者：马莉; 王晶; 赵瑾; 苏丽萍^*

来源：中华肿瘤杂志, 2023, 45(08).

• 肾淋巴瘤
• 漫性大B细胞淋巴瘤
• 基因分型
• 治疗

患者男, 81岁。2020年5月21日常规体检时, 彩色多普勒超声检查提示右肾上极低回声结节, 大小约3.3 cm×2.8 cm, 同时间断出现右侧腰部不适感, 未予重视。6月29日行腹部增强CT检查, 示右肾肿物, 大小9.9 cm×5.8 cm(图1)。7月2日行腹部增强MRI检查, 示右肾肿物, 大小10.3 cm×6.1 cm×7.1 cm, 考虑淋巴瘤可能, 伴腹膜后淋巴结肿大(图2)。7月4日行正电子发射计算机体层摄影(positron emission tomography-computed tomography, PET-CT)检查, 示右肾周为主高代谢不规则实性肿块, 累及右肾实质多个区域, 邻近脂肪囊内多发高代谢小结节及索条, 右肾水平腹膜后多发代谢增高淋巴结(图3), 考虑为右肾周或右肾高度恶性肿瘤(低分化间质或上皮来源), 腹膜后淋巴结转移;或淋巴瘤。7月16日行肾脏肿物穿刺。镜下显示, 肾脏正常结构消失, 可见大淋巴细胞弥漫分布(图4)。免疫组化染色检测结果:CD3(-), CD20(+), CD10(-), 多发性骨髓瘤致癌蛋白1(+), Bcl-6(60%+), Bcl-2(70%+), Ki-67(>90%+), CD5(-), CD30(-), c-myc(80%+), p53(突变型+)(图5～9)。病理诊断为弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma, DLBCL), 非生发中心样B细胞(non-germinal center B cell-like, non-GCB)型。患者有30余年的高血压病史, 2018年11月行眼内鳞癌切除术。白细胞计数为8.0×109/L, 中性粒细胞计数为7.6×109/L, 血红蛋白为133 g/L, 血小板计数为133×109/L, 血清乳酸脱氢酶286 U/L, β2-微球蛋白5.1 mg/L, 肌酐和尿素氮正常。红细胞沉降率为60 mm/h。骨髓涂片显示, 骨髓增生活跃, 粒细胞占72%, 淋巴细胞占6%, 其中幼稚淋巴细胞占2%。骨髓活检显示, 骨髓增生活跃, 粒红比例大致正常, 网状纤维灶性增生。骨髓免疫分型:淋巴细胞占4.64%, 表型未见明显异常。染色体:46, XY[4]。基因测序Notch同源物1(Notch homolog 1, NOTCH1)一级变异16.89%, NOTCH2一级变异18.57%。荧光原位杂交检测显示, c-myc、Bcl-6和Bcl-2基因均未见断裂。最终诊断为原发肾脏非霍奇金淋巴瘤(DLBCL, nonGCB), Ann Arbor分期为ⅡⅩA期, 国际预后指数(international prognostic index, IPI)为3分, 美国国家综合癌症网改良IPI为5分, 中枢神经系统疾病预后评估模型评分为4分, N1(NOTCH1)型高危组, 美国东部肿瘤协作组评分为70分, 侵及右肾实质、右肾周及腹膜后淋巴结。

• 单位
  山西省肿瘤医院; 山西医科大学; 中国医学科学院肿瘤医院