一个早期婴儿型癫痫性脑病9型家系的临床特征及遗传学分析

作者：智亚楠; 王涛; 张萍萍; 孙艳美; 李娟; 李亚丽^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(09).

• 癫痫
• 原钙黏蛋白19
• 原钙黏蛋白11X

目的分析一个早期婴儿型癫痫性脑病9型家系临床特征及遗传学特点。方法采用N048:癫痫全面版基因检测panel-V2、基因拷贝数变异分析进行外周血检测, 抽取羊水进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleoticle polymorphism array, SNP-array)检测。结果基因检测显示女婴Xq21.31q22.1区域杂合缺失, 其中PCDH19基因外显子缺失, 变异来源于母亲。SNP-array检测示女性胎儿, arr [hg19] Xq21.31q22.1(89 558 626-99 701 006) ×1。此家系母女及胎儿均为早期婴儿型癫痫性脑病9型。结论 PCDH19基因变异为该家系患早期婴儿型癫痫性脑病9型的可能原因。

• 单位
  河北省人民医院