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摘要
转移核糖核酸（tRNA）是转录后修饰种类最多和修饰最密集的RNA分子，特别是其反密码子环含有大量的修饰。线粒体具有相对独立的蛋白质合成系统，线粒体tRNA （mt-tRNA）全部由线粒体基因组编码。研究表明，5-牛磺酸甲基尿嘧啶核苷（5-taurinomethyluridine，τm5U）修饰只存在于高等真核生物mt-tRNA第34位，能够调节密码子和反密码子相互作用的精确性，控制翻译的速度和保真性。人类GTP结合蛋白质3（GTPBP3）和线粒体翻译优化蛋白1（MTO1）介导τm5U修饰，其缺陷可能引起线粒体脑肌病。本文综述了τm5U修饰及其修饰酶的生物学性质，为深入研究τm5U修饰的机制，及认识τm5U修饰缺陷导致线粒体疾病的致病机理提供一个新的视角。
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单位上海科技大学; 中国科学院; 中国科学院大学; 分子生物学国家重点实验室
