表型差异的Brooke-spiegler综合征一家系基因突变检测研究

作者：黄一锦; 张国龙; 张益珠; 严开林; 范星; 孙良丹; 梁燕华; 李卉; 刘建军; 杨森; 张学军

来源：中国皮肤性病学杂志, 2006, (10): 577-580.

• 圆柱瘤
• 毛发上皮瘤
• 突变
• 肿瘤抑制

目的分析报道首例中国汉族B rooke-sp iegler综合征(BSS)家系中的圆柱瘤(CYLD)基因突变。方法收集家系资料并采集家系成员血样,从外周血中提取全基因组DNA,利用PCR反应扩增整个CYLD基因的编码序列,并对扩增产物进行直接测序分析。同时总结了PubM ed上2000年以来所报道的所有CYLD基因突变。结果迄今为止,共报道了33个CYLD基因的突变,笔者检测到一个过去曾报道与家族性圆柱瘤(FC)发生相关的无义突变2272C>T(R758X)。结论CYLD基因型与表型之间无一致关联性,报道的该突变可以导致中国汉族人BSS的发生。

• 单位
  厦门市第一医院; 安徽医科大学; 福建医科大学