摘要
<正> 例1,女,4个月。因发现面色苍白3个月余,于2006年4月就诊于我院。患儿1个月大时因面色苍白,于当地医院诊治,考虑营养性贫血,给予口服叶酸、维生素 B_(12)、铁剂并皮下注射 EPO,间断输血(1U/3~4周)对症支持治疗,效果不佳,遂来我院就诊。患儿系35周早产儿,父母非近亲婚配,否认家族血液系统遗传病史。体检:发育落后,营养略差。重度贫血貌,全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。心肺听诊无异常。肝脾肋缘下未触及。实验室检查:血常规:WBC
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单位中国协和医科大学; 中国医学科学院