非综合征性先天性粒细胞减少症一例及基因诊断

作者：薛胜利; 陈艳; 邱桥成; 冯宇峰; 戴兰; 乔曼; **沛

来源：中华内科杂志, 2011, 50(11): 922-925.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2011.11.006

• 基因诊断
• 中性粒细胞减少
• 白血病
• 粒-单核细胞
• 慢性
• HAX1基因

目的 探讨非综合征性先天性粒细胞减少症( NSVCN)1例患者的基因突变及诊断方法.方法 以1例NSVCN并进展为慢性粒-单核细胞白血病患者为研究对象,分别对其ELA2、HAX1、WASp和GFI1基因进行测序和突变分析.结果 该例患者存在1种新型的复合型杂合性HAX1基因突变:c.430-1insG和c.655-9del5bp.结论 本研究探索了NSVCN的基因分子诊断方法,并发现了1种新型突变.

• 单位
  苏州大学附属第一医院