微绒毛包涵体病一家系的表型及遗传学分析

作者：毛曼; 郭丽; 张占会; 王斌; 黄珊华; 宋元宗^*; 陈凤平; 温旺荣

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, (06): 792-796.

• 微绒毛包涵体病
• MYO5B基因
• 复合杂合突变

目的 探讨一个微绒毛包涵体病家系的临床及MYO5B基因突变特点。方法 收集患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,PCR扩增MYO5B基因的全部外显子及其侧翼序列,并直接测序寻找致病突变。结果 患儿除严重而难治性的腹泻以外,还有呼吸窘迫综合征、脱水、酸中毒、肠管扩张和肝、肾功能异常等复杂临床表现。测序结果显示患儿系MYO5B基因IVS37-1G>C和c.27292731delC复合突变杂合子,父母分别为c.27292731delC(p.R911Afs916X)和IVS37-1G>C杂合突变携带者。患儿的突变分别源自其父母。两个突变均为未报道过的新突变。结论 c．27292731delC(p.R911Afs916X)和IVS37-1G>C突变为该微绒毛包涵体病患儿的病因。我们的结果扩展了MYO5B基因突变谱,为家系的遗传咨询提供了依据。

• 单位
  广东省阳江市人民医院; 中心实验室; 南方医科大学珠江医院; 暨南大学附属第一医院