骨桥蛋白第7外显子基因多态性与强直性脊柱炎遗传易感性相关性研究

作者：王伟; 丁磊; 黄坤; 丁伟伟; 马玉林; 丁淑琴; 师志云

来源：中外医学研究, 2012, (21): 5-7.

DOI：10.14033/j.cnki.cfmr.2012.21.069

• 强直性脊柱炎
• OPN基因
• 基因多态性 Ankylosing spondylitis
• OPN gene
• Gene polymorphism

目的:观察OPN基因(osteopontin,OPN)第7外显子多态性与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)之间的相关性。方法:收集AS患者(病例组)和健康体检者(对照组)外周静脉血,提取白细胞DNA,根据GeneBank已发表OPN基因第7外显子序列,采用Primer 5.0软件设计引物,PCR扩增后测序,分析研究可能存在的突变多态性位点。结果:OPN第7外显子9175位点发现1例新型TC突变杂合子型,9250位点发现TT、TC、CC三种基因型。等位基因C频率为0.58%。结论:OPN基因第7外显子存在基因多态性现象,与强直性脊柱炎发病存在一定相关性。

• 单位
  银川市第一人民医院; 宁夏医科大学总医院; 宁夏医科大学