家族性噬血细胞综合征2例并文献复习

作者：李姣姣; 石清照; 刘苗; 姜毅^*

来源：武汉大学学报(医学版), 2020, 41(05): 824-827.

DOI：10.14188/j.1671-8852.2019.0036

• 家族性噬血细胞综合征
• 儿童
• 基因突变

目的:探讨家族性噬血细胞综合征(HPS)的病因机制与诊断。方法:回顾性收集、分析2例我院收治的HPS的临床资料。结果:例1患儿与其父母均有UNCD13基因突变;例2患儿为巴基斯坦人,其父母近亲结婚,患儿与其父母、兄长均有UNCD13、STX11基因突变。例1患儿予以诱导治疗后因经济原因未进一步治疗,目前病情尚平稳;例2患儿予以化疗后骨髓移植,目前无病生存。结论:儿童HPS应及时行HPS相关基因检测明确诊断并积极治疗,有基因异常的未发病者应追踪随访。

• 单位
  武汉大学人民医院