143例Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症患儿的血浆氨基酸谱分析

作者：梅慧芬; 蔡燕娜; 彭敏芝; 卢致琨; 林云婷; 江敏妍; 盛慧英; 李秀珍; 张文^*

来源：国际检验医学杂志, 2022, 43(03): 269-274.

• 氨基酸类
• 新生儿肝内胆汁淤积症
• SLC25A13基因
• Citrin蛋白

目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿血浆氨基酸谱特点及氨基酸谱与基因型的相关性。方法选取2004-2019年在该院确诊的NICCD患儿143例为NICCD组,56例健康新生儿为对照组,49例不明原因肝内胆汁淤积症(INH)患儿为INH组,对3组的各氨基酸水平进行比较,并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析部分氨基酸的诊断价值。将NICCD患儿分为<6个月组、6个月至1岁组,比较2组瓜氨酸、蛋氨酸、组氨酸、苏氨酸、亮氨酸、异亮氨酸水平。将NICCD患儿按SLC25A13基因突变类型分为复合杂合突变组与纯合突变组并进行天冬氨酸、谷氨酸水平比较。结果与对照组、INH组比较,NICCD患儿天冬酰胺、组氨酸、瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、酪氨酸、天冬氨酸、鸟氨酸、赖氨酸、精氨酸、丝氨酸水平升高,谷氨酰胺和色氨酸水平降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。与<6个月的NICCD患儿比较,6个月至1岁的NICCD患儿瓜氨酸、苏氨酸水平降低,蛋氨酸水平升高(P<0.05)。瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、酪氨酸用于NICCD诊断的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.986(95%CI 0.974～0.998)、0.850(95%CI 0.786～0.915)、0.899(95%CI 0.849～0.949)、0.700(95%CI 0.620～0.781)。瓜氨酸/丝氨酸、瓜氨酸/(亮氨酸+异亮氨酸)、苏氨酸/丝氨酸用于NICCD诊断的AUC分别为0.968(95%CI 0.946～0.991)、0.984(95%CI 0.970～0.998)、0.896(95%CI 0.833～0.960)。NICCD患儿纯合突变组的天冬氨酸、谷氨酸水平比复合杂合突变组高(P<0.05)。结论血浆氨基酸谱分析是筛查和诊断NICCD的一种灵敏、快速的方法,较为灵敏的诊断指标为瓜氨酸、瓜氨酸/(亮氨酸+异亮氨酸)。

• 单位
  广东省广州市妇女儿童医疗中心