重型先天性中性粒细胞减少症1例报告并文献复习

作者：李岩; 郝国平

来源：山西医科大学学报, 2018, 49(04): 445-447.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2018.04.025

• 先天性中性粒细胞减少症
• 基因筛查
• 基因突变

<正>重型先天性中性粒细胞减少症(severe congenial neutropenia,SCN)是一类以外周血中性粒细胞绝对值减少为主要特征的异质性疾病,生后不久即可发病。该病在临床上少见,我院收治1例SCN患儿,现将本病的发病机制、临床特点、诊断及治疗总结如下。1临床资料患儿男,1岁6月,主因多次化验中性粒细胞明显减低伴发热2 d入院。入院查体:体温37.3℃,咽充血,双肺呼吸音粗,余查体未见明显异常。详细询问病史,患儿生后即因"新生儿败血、新生儿脐

• 单位
  山西医科大学; 山西省儿童医院