Netherton综合征2例并文献复习

作者：杨秋萍; 蔡尧; 郝虎; 李思涛; 石聪聪; 郑海文; 肖昕^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2019, (13): 1016-1019.

• Netherton综合征
• SPINK5基因
• 鱼鳞病
• 生长迟缓

目的 探讨Netherton综合征患儿的临床特征和基因变异。方法 收集2016年7月至2018年7月在中山大学附属第六医院儿科确诊的2例Netherton综合征患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以"Netherton综合征"、"SPINK5"、"鱼鳞病"、"Netherton syndrome"、"erythroderma"、"desquamation"为关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 2010年1月至2018年12月收录的论文进行检索。总结Netherton综合征患儿的临床表现及基因特点。结果 2例均新生儿期起病,出现全身弥散性红斑及脱屑、毛发干枯易折、生长迟缓,基因检测发现2例受检者SPINK5基因存在杂合突变,1个新发突变c.1915-1916del(p.L639Afs*12)和2个已报道突变c.2260A>T(p.K754*)、c.2423C>T(p.T808I)。2010年1月至2018年12月国内外文献报道经基因确诊的患儿共70例,加上本研究2例共72例,其中国内10例。其主要表现为红皮病样皮损、竹节样毛发、生长迟缓。结论 Netherton综合征由SPINK5基因变异导致,c.1915-1916del为新报道变异。患儿出生后不久出现皮肤弥散性红斑、脱屑等严重皮损时应考虑遗传相关性疾病,有助于早期诊断,减少误诊和激素的不当使用。

• 单位
  广东省妇幼保健院; 中山大学附属第六医院