成都地区汉族人群PPARGC1A基因Thr394Thr位点G/A多态性与2型糖尿病及胰岛素抵抗的相关性研究

作者：宋洁; 刘圆圆; 龙洋; 田浩明; 刘瑞; 李秀钧; 陈涛; 张翔迅; 喻红玲; 任艳

来源：中华医学遗传学杂志, 2010, 27(5): 550-553.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.05.016

• PPARGC1A基因
• Thr394Thr多态性
• 2型糖尿病
• 胰岛素抵抗

目的 了解中国成都地区汉族人群过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子-1α基因(peroxisome proliferator-activated receptor gamma,coactivator 1 alpha,PPARGC1A;又名PGC-1α)Thr394Thr位核苷酸G/A的基因型分布,探讨该多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)、胰岛素抵抗及其他代谢异常的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测151例无亲缘关系的T2DM患者和156名糖耐量正常对照者PPARGC1A基因Thr394Thr位核苷酸G/A多态性.所有研究对象均测定血糖、胰岛素、血脂,测量身高、体重、腰围、血压.结果 与正常对照组相比,T2DM组的体重指数、腰围、血压、甘油三酯水平均显著增高(P＜0.05),而高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol,HDL-C)水平显著降低(P＜0.05).A等位基因的频率在T2DM及正常对照组分别为22.5%、18.6%,AG基因型频率在两组分别为43.7%、37.2%,差异无统计学意义.在T2DM组中,AA+AG基因型的空腹胰岛素、稳态模型评估法胰岛素抵抗指数(homeostasis model aseessment-insulin resistance,HOMA-IR)及腰围明显高于GG基因型,HDL-C显著低于GG基因型(P＜0.05).无论T2DM和正常对照,A等位基因携带者HOMA-IR明显高于GG者.结论 PPARGC1A基因Thr394Thr位核苷酸G/A多态性与胰岛素抵抗存在明显相关,并可能与T2DM患者中心性肥胖及低HDL-C水平相关,其与T2DM发病的关系有待进一步研究.

• 单位
  四川大学华西医院