Williams综合征合并心血管疾病研究进展

作者：周建荣; 陈寄梅^*

来源：中国胸心血管外科临床杂志, 2020, 27(08): 972-976.

• Williams综合征
• 遗传
• 心血管病
• 外科治疗
• 综述

Williams综合征是一种先天性多系统疾病,由弹性蛋白缺乏引起的心血管异常是Williams综合征患者发病和死亡的主要原因。近期研究发现,80%的Williams综合征患者存在心血管异常,其中大多数为动脉狭窄,尤以主动脉瓣上狭窄和肺动脉狭窄多见。手术是治疗动脉狭窄的主要手段,而且多数中心的主动脉瓣上狭窄手术结果良好,但经导管介入治疗动脉狭窄的效果仍不明显,肺动脉重建对周围肺动脉狭窄有良好的治疗效果。遗传诊断、手术技术和治疗方案的进步有望显著改善这些患者的心血管结局。本文就Williams综合征合并心血管病的最新研究进展作一综述。

• 单位
  广东省心血管病研究所; 广东省医学科学院; 广东省人民医院