116例上皮性卵巢癌遗传易感基因突变状态分析

作者：谷士宇; 杨静怡; 吕梁; 贾妍^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(10): 1402-1406.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20211207.004

• 上皮性遗传性卵巢癌
• BRCA1
• BRCA2
• 基因检测

目的从基因突变位点、突变类型、突变频率和致病性等方面探究上皮性卵巢癌遗传易感基因的突变情况。方法拟对在吉林大学第二医院妇产科住院就诊的上皮性卵巢癌患者及部分患者的一二级亲属,在取得患者及家属知情同意下进行同源重组修复相关基因的检测,进而对存在致病突变患者的家属进行家系验证,从而得到入组人群遗传易感基因突变的特征,绘制上皮性卵巢癌遗传易感基因突变的图谱。研究的主要基因为卵巢癌易感基因(BRCA)。结果116例卵巢癌患者中10.34%(12/116)的患者发生BRCA1基因突变;发病年龄以45～55岁为主,6.03%(7/116)的患者发生BRCA2基因突变,大部分患者年龄>55岁,且所有BRCA基因突变均为杂合致病性突变。BRCA1基因致病性突变以移码突变为主,BRCA2基因致病性突变为移码突变、错义突变、无义突变和缺失突变。结论上皮性卵巢癌患者中约16.73%的患者发生BRCA基因杂合致病性突变,且具有家族聚集性。

• 单位
  吉林大学第二医院