新生儿非酮症性高甘氨酸血症1例

作者：戴红梅; 蔡蕾; 伍志翔

来源：神经损伤与功能重建, 2017, 12(02): 187-188.

DOI：10.16780/j.cnki.sjssgncj.2017.02.033

• 新生儿
• 非酮症性高甘氨酸血症
• 基因突变
• 个案

<正>1临床资料患儿,男,3 d,因"反应差3 d,呼吸衰竭14 h,抽搐1次"入我院。外院病史:患儿系G1P1,胎龄40+2周,平产出生,出生体重3200 g。生后出现进行性反应差、哭声弱。生后第2天就诊于当地医院新生儿科,体查:精神反应差,不哭,前囟平软;呼吸急促,双肺呼吸音低;四肢凉,张力不高,原始反射减弱。血气分析、血常规、血生化、脑脊液检查未见异常;胸片示新生儿肺炎;头颅CT示脑白质密度减低,见

• 单位
  中南大学湘雅三医院