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摘要
罕见病是对具有极低患病率疾病的统称，其中150余种可累及肾脏。罕见肾脏病大多具有遗传背景，但由于其病因复杂、临床表型多样等原因，多数患者在未得到明确诊断时就已进展至疾病终末阶段。基因检测是罕见肾脏病诊断的有力工具，而下一代测序(NGS)技术的出现则显著提升了罕见肾脏疾病的诊断效率和质量，为我们了解罕见肾脏病的分子遗传学基础、选择或研发具有针对性的治疗方式等提供了新的方法。本文就NGS在罕见肾脏病中的应用进展、现存挑战及发展前景进行综述。
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单位内蒙古医科大学附属医院
