通过全外显子组测序诊断两例由TCTN1基因新突变导致的Joubert综合征

作者：王环环; 蒋雯婷; 戴梦瑶; 肖冰; 徐燕; 孙昱; 刘宇; 应晓敏; 孙云龙; 魏巍; 季星

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(7): 686-689.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.007

• Joubert综合征
• TCTN1基因
• 全外显子测序
• 新突变

目的 明确一家系中两例临床表现为Joubert综合征的异常胎儿的遗传学病因.方法 应用全外显子组测序技术分析两例胎儿的DNA,用Sanger测序对胎儿及其父母进行突变位点的验证,并通过cDNA分析两个突变位点的致病机制.结果 测序显示两例胎儿均携带TCTN1的两个新突变,分别位于第2内含子的c.342-8A>G和第12内含子的c.1494+1G>A.cDNA分析显示两个突变均影响mRNA的正常剪接,从而导致产生截短的蛋白.结论 明确TCTN1基因的两个新突变为该家系的发病原因,上述新突变的发现进一步丰富了TCTN1的突变谱.

• 单位
  上海市儿科医学研究所; 上海交通大学医学院附属新华医院