新生儿多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型

作者：曹芯诚; 陈园园; 张可; 张迅捷; 杨琳; 李志华^*

来源：中国当代儿科杂志, 2023, 25(07): 774-778.

DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2305011

• 假性醛固酮减少症
• 高钾血症
• 低钠血症
• 新生儿

患儿男,生后18 d,因发现反复血钾升高10余天入院。患儿存在拒奶、呼吸困难,血气分析提示反复高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒,肾上腺皮质激素替代治疗无效。辅助检查提示醛固酮水平明显升高,家系全外显子组测序显示患儿存在SCNN1A基因复合杂合变异,变异来自父亲和母亲,患儿明确诊断为新生儿多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型。通过给予降钾树脂和补充钠盐治疗,患儿电解质水平保持平稳,达临床痊愈出院。该文对婴儿失盐综合征的鉴别诊断进行重点描述,以及介绍新生儿多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型的多学科诊疗。[中国当代儿科杂志,2023,25 (7):774-778]

• 单位
  复旦大学附属儿科医院