原发性纤毛运动障碍临床诊治研究进展

作者：刘绕星; 蒋毅; 张慧君; 周莉; 刘志宏^*

来源：临床肺科杂志, 2023, 28(03): 454-461.

<正>原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD)是一种罕见的遗传疾病，通常以常染色体隐性遗传和x染色体连锁方式遗传[1],表现为运动纤毛的结构或功能异常，其中黏膜纤毛清除受损是导致多器官疾病发展的原因。这种罕见的疾病影响1万～2万人中的1人，由至少50个基因突变引起[2]。在某些特定民族中由于近亲结婚，患病率更高[3]。我国因病例数较少，目前尚无流行病学。本文旨在提高临床医师对本病的认识，

• 单位
  山西医科大学第一医院