免疫相关性血细胞减少症患者外周血淋巴细胞线粒体DNA D-LOOP区多态性的研究

作者：周秋帆; 徐淑梅; 王化泉; 邢莉民; 付蓉; 邵宗鸿

来源：中国实验血液学杂志, 2017, 25(01): 186-191.

• 免疫相关血细胞减少症
• 线粒体DNA(mtDNA)
• D-LOOP区
• 多态性

目的:研究免疫相关性血细胞减少症(IRP)患者外周血淋巴细胞线粒体DNA(mtDNA)D-LOOP区多态性的意义及其与免疫指标的相关性。方法:提取43例初治IRP患者外周血淋巴细胞mtDNA,对其D-LOOP区序列进行PCR扩增,通过正反向直接测序法对PCR扩增产物基因序列进行检测,将检测结果与人线粒体DNA文库记录的剑桥序列以及mtDB数据库的Polmorphic Sites子数据库的相关数据库进行对比。结果:43例IRP患者的外周血淋巴细胞mtDNA D-LOOP区中共有110个变异位点,其中62个为多态位点(SNP),48个为突变位点,其中14个位点为数据库中未提及的新突变位点。在110个变异位点中共发现516个碱基改变,最主要的改变是410个碱基置换,常见的碱基置换为T/C(184/410)和A/G(113/410);110个变异位点中高频变异位点73和263,其变异率为43/43,位点311的变异率为32/43,位点310和16 224的变异率为27/43,16 519的变异率为25/43,位点489和16 362为24/43。对IRP患者外周血淋巴细胞mtDNA D-LOOP区多态性与患者骨髓单个核细胞的相关性统计发现,以年龄18岁为界的35例成年组中淋巴细胞mtDNA D-LOOP区多态性与患者骨髓单个核细胞的CD15 IgM、GLYCoA~+细胞IgM、CD34~+细胞IgG、CD34~+细胞IgM存在显著相关性。结论:IRP患者外周血淋巴细胞的mtDNA D-LOOP区存在高频突变,且在成年组(年龄≥18岁)中与骨髓单个核细胞膜结合自身抗体显著相关,这可能是免疫相关性血细胞减少症发病机制中的重要环节。

• 单位
  天津医科大学; 天津医科大学总医院