皮肤黑素瘤94例临床病理特点与基因突变的关系

作者：陈欣琪; 赵娟; 王朋; 李婷婷; 于世荣; 康晓静^*

来源：中华皮肤科杂志, 2022, 55(05).

• 黑色素瘤
• 少数民族
• DNA突变分析
• 临床特征

目的探讨皮肤黑素瘤(CMM)临床病理特点及与易感基因突变的关系。方法回顾分析新疆维吾尔自治区人民医院2009年1月至2019年12月确诊的94例CMM临床及组织病理学特征。48例留存黑素瘤石蜡组织标本, 采用Sanger测序法检测黑素瘤组织中BRAF、NRAS、c-KIT基因及人端粒酶逆转录酶(hTERT)基因启动子区突变情况;分析基因突变与临床病理特征的关系。计量资料的比较采用t检验, 计数资料采用卡方检验或Fisher精确检验法。结果 94例CMM中, 男46例(48.9%), 女48例(51.1%), 年龄(58.5 ± 16.0)岁。汉族41例(43.6%), 少数民族53例(56.4%)。发病部位为肢端50例(53.2%), 其中27例(65.8%)为汉族;非肢端患者44例(46.8%), 14例(31.8%)为汉族, 两组民族分布差异有统计学意义(χ2 = 5.25, P = 0.022)。组织病理特征:41例(43.6%)Clark分级处于Ⅳ、Ⅴ级, 52例(55.3%)可见溃疡, 32例(34.04%)初诊即有淋巴结转移。48例中, 11例(22.9%)出现BRAF基因突变, 包括c.1799 T>A(p.V600E)、c.1790 T>A(p.L597Q)、c.1394 C>T(p.S465F);5例(10.4%)出现NRAS基因c.182 A>G(p.Q61R)突变;6例(12.5%)出现c-KIT基因突变, 包括c.1727 T>C(p.L576P)、c.1669 T>C(p.W557R);7例(14.6%)出现hTERT基因启动子区突变, 4例为距起始密码子ATG上游124 bp(C228T), 3例为146 bp(C250T)。26例< 60岁患者中, 发生BRAF突变9例, 显著高于60岁以上患者(22例中2例发生突变, P < 0.05), 肢端型患者发生率(3/27例)低于非肢端型(8/21例, P < 0.05);有淋巴结转移的患者中NRAS、c-KIT、hTERT突变发生率(3/10、4/10、4/10例)均高于无淋巴结转移的患者(2/38、2/38、3/38例, 均P < 0.05)。结论不同民族CMM的发病部位有差异;BRAF基因突变与CMM患者年龄、发病部位相关;NRAS、c-KIT基因突变、hTERT基因启动子区突变与是否有淋巴结转移相关。

• 单位
  新疆维吾尔自治区人民医院