VHL综合征家系合并VHL基因和TP53基因突变的临床表型及基因突变分析研究

作者：唐俊; 彭宏伟; 代喆; 郑航; 孟哲^*

来源：临床泌尿外科杂志, 2023, 38(11): 815-821.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1420.2023.11.003

• VHL综合征
• TP53
• 临床表型
• 遗传变异性

目的:研究Von Hippel-Lindau(VHL)综合征合并VHL基因和TP53基因突变家系的临床表型和基因突变分析。方法:回顾分析患有VHL综合征的家系，收集临床资料，对该家系进行全外显子组测序(WES)和Sanger测序验证，同时进行生物信息学分析。对肾上腺肿块进行苏木精-伊红(HE)染色观察结构改变。结果:先证者无典型嗜铬细胞瘤临床表现，肾上腺素和去甲肾上腺素均在正常范围，CT示双侧肾上腺肿块和膀胱肿块。先证者的儿子阵发性出汗病史伴有去甲肾上腺素升高，CT示双侧肾上腺肿块。先证者右侧肾上腺肿块病理检查示血管瘤伴局部嗜铬细胞增生，左侧肾上腺肿块示嗜铬细胞瘤。先证者儿子双侧肾上腺病理检查示嗜铬细胞瘤。基因检测和分析提示VHLc.491A>G(p.Gln164Arg)和TP53c.91G>A(p.Val31Ile)共突变，分别被认为是致病性和不确定意义。结论:通过基因检测发现患有VHL综合征家系合并VHL和TP53突变，有助于扩展对VHL和TP53基因突变的认识，未来需要进一步研究以更好地理解VHL和TP53基因共突变的协同效应。

• 单位
  武汉大学中南医院