2633例β珠蛋白生成障碍性贫血的基因型检测结果分析

作者：殷俊; 苏钏; 彭洁

来源：智慧健康, 2020, 6(13): 7-18.

DOI：10.19335/j.cnki.2096-1219.2020.13.004

• 无症状β珠蛋白生成障碍性贫血
• 基因型检测
• 血红蛋白电泳
• 地贫初筛

目的探讨深圳光明2633例β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因检测结果。方法随机选取本院接收的2633例受检人员,所选人员均接受基因检测,分析检测结果、基因类型及城镇分布状况。结果 2633例受检人员中,总计516例症状β珠蛋白生成障碍性贫血,检出率19.38%;516例患者基因分型以CD41-42/N、IVS-Ⅱ-654/N、CD17/N为主,占比分别是37.98%、21.51%、17.44%;516例患者中,男、女分别有120例和396例,平均年龄分别是(36.0±1.1)岁和(36.2±1.2)岁,男与女年龄比较,差异无统计学意义(P>0.05);其中城镇地区、农村地区无症状β珠蛋白生成障碍性贫血患者检出率,两者比较,差异明显,具有统计学意义(P<0.05)。结论深圳光明地区无症状β珠蛋白生成障碍性贫血基因主要包括CD41-42/N、IVS-Ⅱ-654/N、CD17/N等类型,应加强对本地区孕前夫妇的基因型检测、该病防治的宣传与教育,减少此类患儿出生,以优化人口素质。

• 单位
  中国科学院大学