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摘要
CDKL5缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD),又被称为发育性癫痫性脑病,是一种X-连锁显性遗传的神经系统罕见病。其主要临床表现包括:难于控制的癫痫发作、认知障碍、运动发育落后、视觉受损、睡眠障碍、胃肠道功能损害、自主神经功能障碍及孤独症样表现等,其致残率高、疾病负担重,给社会和家庭带来了沉重负担。但目前国内外对该病的研究主要集中在临床表型和发病机制方面,鲜少有涉及各系统的规范的临床管理相关研究。因此,由美国、欧洲和英国的CDD专家组成的核心委员会进行了为期6个月的调查(2020年8月—2021年1月),根据德菲尔研究方法制定了《国际共识:CDKL5缺乏症患者的评估和管理建议》(以下简称《共识》)。本《共识》邀请了多学科专家针对CDD的诊断、治疗及全身各系统的临床管理提出了诊疗建议,这将为规范临床医生对CDD的诊疗行为提供了循证依据。本文对该《共识》进行解读,便于该病的长程管理。
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单位贵州省人民医院
