Ube3a与神经发育异常和细胞增殖调控障碍分子机制的研究进展

作者：舒清; 王筱梅; 毕海连; 李汇华

来源：国际遗传学杂志, 2018, 41(01).

• 泛素连接酶E3A
• Angelman综合征
• p53
• 人类端粒酶逆转录酶

泛素连接酶E3A(Ube3a)基因, 也称人类腺病毒E6相关蛋白(E6-AP)基因, 其编码产物Ube3a蛋白是一种E3泛素连接酶, 对于蛋白质质量控制、维持细胞的正常生理功能至关重要。Ube3a异常表达与多种疾病发生相关。Ube3a的神经元特异性损失导致安格曼综合征(Angelman syndrome, AS), 另外, 近期实验证明Ube3a与细胞增殖调控障碍有间接关系, 可被当作潜在的肿瘤治疗靶点。本文就Ube3a与神经障碍及细胞增殖调控障碍分子机制的关系做一综述。

• 单位
  大连大学附属中山医院; 大连医科大学