HEXA基因纯合变异致Tay-Sachs病1例

作者：赵淑华^*; 吴娟娟; 徐洁莹; 李萌芽; 朱高沣

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(04): 788-791.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.04.005

• 抽搐
• 精神运动发育倒退
• Tay-Sachs病
• HEXA基因
• 突变

目的 分析由HEXA基因纯合变异引起Tay-Sachs病的临床特点及遗传学特征。方法 回顾分析1例Tay-Sachs病患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿，男，2岁，精神运动发育倒退（4月龄能抬头，7月龄会翻身，8月龄会坐，10月龄左右可发单音节词，14月龄突然不能发单音节词，现不能爬、独自站立、行走），1岁11月时出现抽搐，反复间断抽搐1月余。全外显子组测序显示HEXA基因（NM＿000520.4）存在c.532C>T(p.R178C)纯合变异，来源于父母，该变异判定为“致病”。HEXA基因（NM＿000520.4）c.532C>T(p.R178C)纯合变异，在东亚人群频率为0，未见文献报道。结论 基因检测有助于Tay-Sachs病的早期诊断，本病例进一步扩展了东亚人群HEXA的基因突变谱。

• 单位
  大理大学第一附属医院; 大理大学