LHCGR基因二个新突变致46, XY性分化异常一例

作者：迪丽胡麻·居来提; 罗燕飞; 哈德提·别克米托夫; 热衣兰木·包尔汉; 赵珍珍; 曹晨; 艾则孜·阿布都热合曼; 梁玲; 米热古丽·买买提^*

来源：中华儿科杂志, 2017, 55(12): 958-959.

• LHCGR
• 基因突变
• 染色体
• 性分化异常
• 新突变

<正>患儿社会性别女, 2岁10个月, 维吾尔族, 因"发现无阴道口2年余"于2016年5月在新疆医科大学第一附属医院就诊。患儿出生时即发现无阴道口, 患儿为第1胎第1产, 足月剖宫产, 出生体重3 900 g, 出生时无窒息、产伤史, 喂养史无异常, 生长发育史无异常, 行为表现正常。患儿性格外向活泼, 性别取向无特殊, 喜爱红色及粉色玩具。父母非近亲结婚, 无家族性遗传病史。查体:女性外表, 身高

• 单位
  新疆医科大学第一附属医院