维生素D受体基因rs731236位点多态性与孤独症谱系障碍发病风险的meta分析

作者：陈艳琳; 陈芊慧; 候芳; 李丽

来源：中国妇幼卫生杂志, 2023, 14(06): 46-53.

DOI：10.19757/j.cnki.issn1674-7763.2023.06.009

• 孤独症谱系障碍
• 维生素D受体基因
• 多态性
• meta分析

目的 探讨维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）基因rs731236位点多态性与孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）发病风险之间的相关性，为ASD的早期诊断和早期干预提供科学依据。方法 通过中国知网、中文科技期刊数据库、万方数据知识服务平台、PubMed、Embase和Cochrane Library数据库检索关于VDR基因rs731236位点多态性与ASD发病风险关联的病例对照研究，检索时间均设定为建库至2023年7月。采用Stata 17.0软件进行meta分析，并对文献的敏感性和发表偏倚进行分析评估。结果 共纳入8篇英文文献，包含研究对象2 418人，其中病例组1 252人、对照组1 166人。VDR基因rs731236位点的等位基因模型（C vs. T,OR=1.322,95%CI:1.159～1.508）、纯合型（CC vs. TT,OR=1.795,95%CI:1.328～2.425）、显性模型（CT+CC vs. TT,OR=1.339,95%CI:1.126～1.593）和隐性模型（CC vs. TT+CT,OR=1.648,95%CI:1.242～2.187）与ASD发病风险相关。研究结果具有稳定性，未见明显的发表偏倚。结论 VDR基因rs731236位点多态性与ASD发病风险有关，其中等位基因C、基因型CC或基因型CT+CC会增加ASD的发病风险，但仍需更大样本量和更多高质量的研究对该结果予以验证。

• 单位
  公共卫生学院; 深圳市罗湖区妇幼保健院; 华中科技大学同济医学院