新疆维吾尔自治区四地州新生儿苯丙酮尿症筛查及确诊患者随访

作者：周尚琴; 陈曦; 薛淑媛; 张璐涵; 丁桂凤^*

来源：发育医学电子杂志, 2023, 11(04): 270-276.

• 新生儿疾病筛查
• 苯丙酮尿症
• 苯丙氨酸
• 筛查
• 随访

目的 分析新疆维吾尔自治区四地州新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查覆盖率、召回率、发病率及确诊患者治疗随访情况。方法 回顾性分析2010年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市、昌吉回族自治州、吐鲁番地区、塔城地区的妇幼保健机构出生的新生儿,生后2～7 d足底采血,采用荧光法进行血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度检测,筛查阳性者召回进一步检测确诊或排除PKU,确诊患儿均接受低Phe饮食治疗并随访。统计学方法采用χ2检验、趋势性χ2检验、单因素方差分析、LSD检验、H检验和Tamhane’s T2法。结果 2010年1月至2020年12月新生儿PKU的总体筛查覆盖率为86.14%。其中2017年出生人数65 678例,筛查人数62 938例,达到近11年来的高峰,筛查覆盖率呈逐年增高趋势(χ2=77 064.800,P<0.001)。确诊轻度高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)155例;PKU 96例,PKU发病率为1/5 123,男女比例为2.10∶1,差异有统计学意义(χ2=8.972,P<0.05)。根据临床筛查随访工作实际分为2010年1月至2012年12月、2013年1月至2016年12月、2017年1月至2020年12月3个阶段,这3个阶段的基因确诊PKU时间从月龄18.27(1.20,81.07)个月缩短至1.13(0.23,3.33)个月,差异有统计学意义(H=58.588,P<0.001)。随访结果显示,PKU患儿智力发育异常发生率为4.88%(4/82)。结论 2010年1月至2020年12月,新疆维吾尔自治区四地州新生儿PKU筛查覆盖率呈逐年增高趋势,且自2019年开始筛查覆盖率高于全国平均水平。PKU患病率男性高于女性。基因确诊PKU的月龄提前至1～3个月。

• 单位
  乌鲁木齐市妇幼保健院; 公共卫生学院; 新疆医科大学