伴癫痫发作的17q12染色体微缺失综合征1例报告

作者：刘丽琴; 廖建湘^*

来源：癫癎与神经电生理学杂志, 2020, 29(02): 126-128.

• 17q12染色体微缺失综合征
• 癫痫发作
• 肾囊肿

<正>17q12染色体微缺失综合征是一种比较罕见的染色体微缺失综合征,是由于患者17号染色体长臂1区2带发生缺失造成的,是一组以多囊肾、糖尿病、苗勒管(mllerian duct)发育不全为特征的综合征。有研究表明约30%的17q12染色体微缺失综合征来源于亲代遗传,但大多数是新发突变造成的[1],正常人群发病率约为1/14 500[2],近年来发现该综合征在一些特殊疾病人群如自闭症、神经发育异常、精神分裂症患者中检出率较高,

• 单位
  锦州医科大学; 深圳市儿童医院